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摘要
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)是一组罕见的常染色体遗传的神经退行性疾病，SCA28型是其罕见的亚型，由致病基因AFG3L2的杂合突变引起。临床上通常表现为缓慢进行性步态和肢体共济失调、构音障碍、下肢反射亢进、凝视诱发的眼球震颤、上睑下垂、眼肌麻痹、踝反射减弱、帕金森综合征、肌张力障碍或认知障碍。该文报道1例伴直立性震颤的SCA28型患者，经基因检测发现患者AFG3L2基因存在c.2098G>A错义突变；同时回顾既往文献，总结79例SCA28型病例的临床症状和致病基因变异情况，以加强临床医师对该病的认识，辅助临床诊断。
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单位安徽医科大学; 神经内科
