α1-抗胰蛋白酶缺乏症

作者：殷勇; 袁姝华

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(04): 282-285.

• α1-抗胰蛋白酶缺乏症
• 慢性肝病
• 肺病
• SERPINA1基因
• 突变

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种少见的遗传代谢性疾病,主要表现为血清α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏。可因AAT水平下降,无法抑制弹性蛋白酶活性,导致肺组织破坏,或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤。血清AAT测定、AAT蛋白表型检测及SERPINA1基因等位基因的测定可明确诊断。AAT的补充治疗可以阻止或延缓患者肺组织的破坏,改善AATD预后。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心