儿童Joubert综合征临床及遗传学分析

作者：张广宇; 赵云霞; 赵会玲; 唐国皓; 王鹏亮; 朱登纳^*

来源：中国当代儿科杂志, 2023, 25(05): 497-501.

• Joubert综合征
• 临床特征
• 基因
• 儿童

目的 分析儿童Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中，男11例，女9例。患儿临床表现以发育迟缓（20例，100%）、眼球运动异常（19例，95%）、肌张力低下（16例，80%）多见，5例（25%）出生时呼吸节律异常，3例（15%）面容异常（包括前额突出、耳位低、三角口），所有患儿均无肢体畸形。20例（100%）患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”，6例（30%）患儿眼部检查异常。完成基因检测7例，发现6个致病基因（CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因）。结论 对于发育迟缓患儿，尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状，建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征，以排查JS，避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因，全外显子组测序可协助诊断。[中国当代儿科杂志，2023,25 (5):497-501]

• 单位
  郑州大学第三附属医院