目的探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。