丙氨酰-转运核糖核酸合成酶2基因突变相关脑白质营养不良一例

作者：金海鹏; 杨瑛; 李相良; 庄璇; 罗苏珊; 赵重波^*

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(08).

• 丙氨酸tRNA连接酶
• 脑白质营养不良
• 磁共振成像
• AARS2基因
• 突变

目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2(AARS2)基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点,以进一步提高对此种罕见病的认识。方法收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果患者为男性,25岁,临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤,伴银屑病。头颅磁共振成像(MRI)显示双侧白质病变、小脑萎缩:脊柱MRI示椎体不全性融合。基因检测显示患者AARS2基因存在杂合复合突变[c.985C>T chr6:44275041(p.R329C)和c.452T>C chr6:44279256(p.M151T)]。结论 AARS2基因突变相关脑白质营养不良是临床上较为罕见的一种线粒体病,可表现为进展性下肢运动障碍和共济失调,认知功能相对保留,影像学上可表现为胼胝体、双侧脑室旁脑白质对称性病变。AARS2基因杂合复合突变[c.985C>T chr6:44275041(p.R329C)和c.452T>C chr6:44279256(p.M151T)]是导致遗传性脑白质营养不良的致病因素之一。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 北京中医药大学; 神经内科