β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习

作者：白科; 周昉; 刘成军; 许峰

来源：中国循证儿科杂志, 2017, 12(04): 304-307.

• β-酮硫解酶缺乏症
• 酮症酸中毒
• 儿童

目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐3 h"于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高(58.71μmol·L~(~(-1)))、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高(2 591.6μmol·L~(-1)),3-羟基丙酸(20.3μmol·L~(-1))和乙酰甘氨酸(34.9μmol·L~(-1))增高;基因测序,T2基因突变(c.456C>T),确诊β-酮硫解酶缺乏症。患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作,均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变;3次入院时p H分别为7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L~(~(-1)))分别为3.8、<3和4.8,尿酮体均3+,血糖(mmol·L~(-1))为4.3、5.1和4.7;首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过(CHDF)酸中毒纠正不理想,入院81 h改胰岛素,89 h时酸中毒完全纠正;3次NDKA发作治疗中,5%Na HCO3剂量(m L·kg~(-1))分别为24、2.5和3、胰岛素剂量(U·kg~(-1)·h~(-1))分别为0.079、0.078和0.081,入院至酸中毒纠正时间(h)为89、60和21。结论β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗,CHDF疗效欠佳,Na HCO3的使用应谨慎,胰岛素疗效确切。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院