应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断

作者：邓捷; 彭文林; 李洁; 梁晓燕; 李俐琳; 曾艳红; 周灿权; 庄广伦; 孙宏钰

来源：中华妇产科杂志, 2005, (11): 780-781.

• 植入前遗传学诊断
• β地中海贫血
• 卵裂球
• 聚合酶链反应技术

目前,国外对β地中海贫血的植入前遗传学诊断,主要应用巢式PCR结合突变检测技术[1,2]。但由于β地中海贫血基因的高度异质性,我国β地中海贫血突变基因类型与国外报道的不同。本研究根据我国常见的β地中海贫血突变基因类型,应用多重巢式PCR及荧光PCR技术,于2003年对4例β地中?

• 单位
  中山大学; 中山大学附属第一医院