经典半乳糖血症伴语言发育落后一例

作者：李晋蓉; 虞瑞欣; 胡若兰; 向韵; 蒋鸣燕^*

来源：华西医学, 2021, 36(06): 838-840.

• 半乳糖血症
• GALT基因
• 希特林蛋白缺乏症
• 语言发育落后

<正>病例介绍患儿,男,6d,因"皮肤巩膜黄染4d,加重9+h"于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9mg/dL。病程中患儿无发热、抽搐、呕吐、少吃、少动、腹胀,无陶土色样大便等。患儿系孕3产1,孕38+2周因胎膜早破、产程进展缓慢于四川大学华西第二医院剖宫产娩出,出生体重3350g,Apgar评分1-5-10分钟均为10分,入院时为混合喂养(母乳∶普通配方奶=2∶1),

• 单位
  四川大学华西第二医院