原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变

作者：王丽娜; 徐保平^*; 高立伟

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(04): 433-437.

• 原发性纤毛运动障碍综合征
• 运动纤毛
• 基因变异
• 内脏转位
• 超微结构

原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病, 主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样, 目前尚无统一的诊断标准, 基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前, 已发现40多种与PCD相关的致病基因, 但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上, 缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述, 以期为其临床早期诊断提供理论依据。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院