部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限

作者：邓妮; 尹玉竹; 郝秀兰; 章钧; 林俊伟; 侯红瑛

来源：中山大学学报(医学科学版), 2013, (06): 883-887.

DOI：10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2013.0155

• 单亲二体型
• 均称型胎儿生长受限
• 单核苷酸多态性芯片
• SNP array uniparental disomy
• symmetric fetal growth restriction
• single nucleotide polymorphisms array
• SNP array

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。【结果】发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为2...

• 单位
  中山大学附属第三医院