NLRP1基因突变致周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征1例

作者：张美品; 夏承来

来源：中国临床研究, 2021, 34(10): 1404-1405.

DOI：10.13429/j.cnki.cjcr.2021.10.026

• 周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征
• 自身炎症性疾病
• 核苷酸结合寡聚化结构域样受体1
• 基因突变
• 发热综合征

<正>周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。PFAPA的特征是发热、咽炎、阿弗他口炎和淋巴结肿大周期性发生。炎性体相关基因(如CARD8、NLRP3和MEFV)的变异可导致PFAPA的发生,本例患者为核苷酸结合寡聚化结构域样受体1(NLRP1)基因杂合变c.4124CG(P.A1375G)。PFAPA常被误诊为急性化脓性扁桃体炎。临床医师应警惕PFAPA综合征。

• 单位
  佛山市妇幼保健院