一个遗传性牙本质发育不全家系基因的突变分析

作者：胡爱勤; 李晓聪; 陈丹娜; 卢婷; 黄瑾; 徐湘民; 陈栋; 熊符^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 511-514.

• 牙本质发育不全
• 牙本质涎磷蛋白基因
• 突变

目的对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因突变检测。方法对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照、牙片及全景片;采集外周静脉血并提取DNA,用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子,之后采用Sanger测序进行突变筛查,随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测,同时用Swiss-Port软件预测DSPP蛋白的三级结构。结果患者DSPP基因第2外显子存在c.50C>T(p. P17L)杂合错义突变,其父亲也有此杂合突变,正常人群筛查未发现有突变者;该突变位于蛋白的高度保守区,有害性预测结果显示为有害,导致蛋白三级结构发生改变。结论 DSPP基因突变是导致该家系发病的分子基础,这一结果拓展了DSPP基因的突变谱,同时为该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

• 单位
  南方医科大学; 郑州大学第一附属医院; 基础医学院