脊髓小脑性共济失调合并房间隔缺损家系的遗传学研究

作者：周丹; 郭洪; 白云; 迟路湘

来源：第三军医大学学报, 2013, (11): 1167-1169.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2013.11.031

• 脊髓小脑性共济失调
• 房间隔缺损
• 突变
• 家系 spinocerebellar ataxias
• arial septal defects
• dynamic mutation
• pedigree

目的对本科收治的1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)合并先天性房间隔缺损(atrialseptal defects,ASD)家系进行临床资料分析和分子遗传学研究。方法分别对SCA和ASD两个疾病表型进行临床诊断、家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员分别进行SCA和ASD相关致病基因进行突变检测和共分离分析。结果该家系4代共有SCA患者15例,其中已故患者5例,呈常染色体显性遗传模式,病史回顾示家系患者均无明确诱因出现行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征,基因诊断发现该家系患者SCA3致病基因CAG异常扩增...

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学