线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

作者：刘璐; 笪宇威; 贾建平

来源：北京医学, 2007, 29(10): 590-592.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9713.2007.10.005

• 线粒体脑肌病
• 脂质沉积性肌病
• 破碎红纤维
• 线粒体

目的探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系。方法报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献。结果患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好。肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF)。电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成。结论此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院