香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定

作者：梁亮; 赵林; 田矛; 覃婷; 伍欣; 劳忠婵; 李友琼^*

来源：中国临床新医学, 2020, 13(10): 982-985.

• 地中海贫血
• 香港型地贫基因(HKαα)
• 东南亚型缺失(■)

目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28 435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、■)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/■,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/■的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/■,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。

• 单位
  广西壮族自治区人民医院; 灵山县妇幼保健院