基因诊断一家系3例Wilson病报道

作者：张敏娜; 王春平

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2012, (01): 76-77.

• Wilson病
• ATP7B基因
• 突变 Wilson disease
• ATP7B gene
• Mutation

一家系3例以肝病为主要临床表现的患者,经ATP7B基因分析确诊为Wilson病。提示ATP7B基因分析对临床表现不典型的Wilson病患者具有重要的诊疗意义。

• 单位
  解放军第302医院