5个遗传性高分子量激肽原缺陷家系表型诊断及基因型研究

作者：游国岭; 王学锋; 丁秋兰; 许冠群; 张利伟; 奚晓东; 王鸿利

来源：中国输血杂志, 2013, (09): 953-954.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2013.09.077

• 高分子量激肽原
• 基因
• 家系
• 家族
• 亲缘关系
• 大片段缺失
• 遗传性
• 表型

<正>目的对5个遗传性高分子量激肽原(HMWK)缺陷家系进行表型诊断及基因型分析,探讨其分子发病机制。方法测先证者及家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT),1期法检测内源途径相应凝血因子(FⅧ、FⅨ、FⅪ、FⅫ)活性,vWF活性。用1例携带Null突变的高分子量激肽原患者的

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 医学基因组学国家重点实验室