青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变家系相关基因突变研究

作者：马立文; 曾霓; 骆丹^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2022, 38(08): 513-517.

• 色素异常性淀粉样变
• 突变

目的:青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变少见，本文报道一家系，并检测该家系中OSMR及IL31RA基因的突变情况。方法:经知情同意后采集该先证者及家系4例患者外周血后用PCR扩增OSMR基因第12～15号外显子和IL31RA基因12号外显子并进行测序。结果:该家系所有成员OSMR基因第12～15号外显子和IL31RA基因第12号外显子均未发现明显突变。结论:该家系未在OSMR基因第12～15号外显子和IL31RA基因第12号外显子发现突变，可能存在其他基因突变位点有关，需要进一步验证。

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院