ATP结合盒转运子1基因多态性与脑梗死的关系

作者：肖志杰; 赵水平; 聂赛; 谭利民; 周宏年; 李虎; 张海南; 吴军

来源：中华神经科杂志, 2004, (06): 39-43.

• ATP结合匣式转运子
• 多态性
• 限制性片段长度
• 脑梗塞

目的　探讨ATP结合盒转运子 1(ATP bindingcassettetransporter 1,ABCA1)基因R2 19K变异与我国脑梗死发病风险的关系。方法　采用病例对照研究 ,对 379例脑梗死患者和 35 1名健康对照组进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性。结果　在脑梗死患者和对照组ABCA1R2 19K多态性的三种基因型中 ,RK型发生频率最高 ,RR型次之 ,KK型发生频率最低。脑梗死组KK型频率低于对照组 ,RR型频率高于对照组。脑梗死组和对照组的R2 19K变异携带者 (RK +KK型 )频率分别为 6 0 7%和 6 8 1% ,差异有显著意义 (P <0 0 5 )。KK基因型高密度脂蛋白 (HDL C)水平明显高于RR型 (P <0 0 1)。多因素Logistic回归分析脑梗死携带者 (RK +KK型 )的OR值为 0 6 73(95 %CI 0 4 76～ 0 95 3,P =0 0 2 6 )。结论　ABCA1R2 19K基因多态性产生有益的临床血脂谱 ,对脑梗死具有保护作用 ,可能是脑梗死的低危遗传标记。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅二医院