改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

作者：向**; 曾锦婷; 洪文彬; 曾思强

来源：国际检验医学杂志, 2013, 34(23): 3131-3132+3135.

• 地中海贫血
• 基因型
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法(RDB)技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变)和β地中海贫血基因(17种常见的点突变)检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα(54.17%)、αα/-α4.2(20.83%)、αα/-α3.7(12.50%)、--SEA/-α4.2(8.33%)、--SEA/-α3.7(4.17%)。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT(33.33%)、CD17 A→T(20.51%)、IVS-Ⅱ-654C→T(20.51%)、-28A→G(12.82%)、CD27-28+C(5.13%)、βE GAG→AAG(5.13%)、CD43G→T(2.56%)。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组(1.36±0.26,P<0.05);α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。

• 单位
  深圳市宝安区福永人民医院; 中心实验室