山东地区5143例遗传咨询者细胞遗传学分析

作者：张培; 佟小男; 于涵; 史晓楠

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(02): 329-332.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.02.043

• 遗传咨询
• 异常核型
• 染色体多态性

目的探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断。方法选取2015年5月—2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析。结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32%(222/5 143)。在异常核型的临床表现中,生育障碍152例,占异常核型的68.5%,智力低下、发育异常70例,占核型异常的31.5%。同时检查出染色体多态性289例(5.61%),临床表现均为生育障碍。结论染色体核型异常与反复自然流产、不孕不育、智力低下等临床表现有密切关系,而多态性亦是导致染色体疾病的重要因素,在临床诊断上应予以足够的重视。

• 单位
  济南迪安医学检验中心