DMD基因5'端三个新剪切突变导致不同的疾病表型

作者：王哲; 林丽云; 袁云; 宋书娟

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (7): 666-671.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.003

• DMD基因
• 剪切突变
• 基因型
• 表现型

目的 探究DMD基因5'端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系.方法 应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变,对其家系进行遗传共分离分析,并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响.结果 在3例不同临床表型的患者中发现了3种不同的DMD基因剪切位点突变.例1在第1内含子剪切供体位点后插入了1个碱基(c.31+3insT),其临床表型为扩张性心脏病.软件预测该突变

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 北京大学; 基础医学院