由SCN4A基因错义突变导致的严重新生儿发作性喉痉挛1例及文献复习（英文）全文替换

作者：席琼; 易璐; 周文娟; 陈佳; 杨作成^*

来源：中南大学学报(医学版), 2021, 46(12): 1430-1436.

• 钠电压门控通道4亚基基因
• 通道病
• 肌强直
• 钠离子通道

严重新生儿发作性喉痉挛(severe neonatal episodic laryngospasm,SNEL)是一种离子通道病,该病因钠电压门控通道4亚基(sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene,SCN4A)基因突变导致反复发作性咽喉肌强直而危及新生儿生命。现报告1例在出生后出现阵发性发绀和四肢强直的新生儿病例,随访期间,患儿还出现四肢肌肥大和生长发育迟缓。全外显子测序证实该患儿存在SCN4A基因新型杂合突变(c.2395G>A, p.Ala799Thr)。卡马西平是治疗该病的有效药物。此病例扩展了我们对SCN4A基因突变表型的认识。总结已报道的16例SNEL病例特点,发现他们主要发生p.G1306E位点错义突变。相似症状表现为新生儿期上气道肌紧张和喂养困难,长大后多数患者表现为不同程度的发作性肌强直和进行性的肌肥大。一些患者出现"运动员"特征外貌,但几乎所有患者肌电图均有肌强直放电。

• 单位
  中南大学湘雅三医院