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摘要
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD）是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种，其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等。其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变从而导致髓鞘形成不良，相应理论基础包括以往研究中PLP1点突变通过影响PLP1/DM20寡聚体的形成，进而影响少突胶质细胞的存活，髓鞘分子结构的形成等；而PLP1重复突变则使少突胶质细胞及髓鞘脂的发育停止。近年来对细胞器互作网络（organelle interaction network,OIN）的研究进一步揭示了PLP1突变的致病机制：PLP1点突变通过影响PLP1蛋白上膜进而影响少突胶质细胞髓鞘化。PLP1重复突变则改变内质网线粒体间的连接，继而影响线粒体的形态功能等产生致病作用。目前已有相关研究表明，一些小分子化合物或药物例如胆固醇、吡拉西坦等以及基因疗法在动物体内对PMD临床症状有改善作用，其在PMD患者体内的疗效有待进一步证实。
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单位首都医科大学; 神经内科; 北京大学第一医院; 北京儿童医院
