E2A-PBX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病发病机制及复发相关因素

作者：张琳琳; 徐刚^*

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(10): 776-778+782.

• E2A-PBX1
• 发病机制
• 复发因素

(1;19)(q23;p13)易位导致E2A-PBX1基因融合是儿科B系ALL中最常见的易位之一。E2A-PBX1基因的融合形成特异性转录因子,激活前B细胞受体,使前B细胞具有自我更新的性质。此过程作为白血病的启动因素,同时合并二次突变,共同激活遗传损伤激活激酶驱动的信号通路,导致前体B细胞克隆性异常增殖,进而导致白血病的发生。该文总结复发患者中与E2A-PBX1相关的二次突变基因及激酶,对今后复发患者靶向治疗提供帮助。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院