非小细胞肺癌患者驱动基因突变及临床病理特征分析

作者：孙岚; 毕阔; 刘伟; 滕孝静; 陈光勇^*

来源：临床和实验医学杂志, 2022, 21(19): 2028-2032.

• 非小细胞肺癌
• 驱动基因
• 基因突变
• 临床病理特征

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)驱动基因突变与临床病理特征的关系。方法 采用ARMS法检测NSCLC患者常见驱动基因EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、HER2、PIK3CA、RET基因突变、融合等异常，并分析其与临床病理特征的关系。结果 279例NSCLC患者EGFR基因突变率最高(41.9%,117/279)，突变易发生于女性、腺癌、年龄<60岁、不吸烟、临床分期Ⅰ～Ⅱ期患者;突变类型以19-del和L858R为主，分别为53.0%(62/117)和38.5%(45/117)，其次为KRAS (10.8%,30/279)、ALK (5.4%,15/279); KRAS基因突变易发生于男性，ALK基因融合易发生于年龄小于60岁的患者。检出2例EGFR基因双位点突变及5例两种不同基因共存突变。RET、ROS1、PIK3CA、HER2及NRAS基因异常发生率较低，其中NRAS基因最低。肺手术切除、肺活检、转移灶、胸水脱落细胞制蜡块标本在基因检测中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 多基因联合检测有助于分析NSCLC驱动基因异常及可能存在的突变共存状态，在疾病进展不同时期检测可获得的肺手术切除标本、肺活检、转移灶或胸水标本，对于筛选出适用靶向药物的目标人群均具有重要意义。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院