正常核型急性髓系白血病NPM1基因突变的临床研究

作者：孙超; 夏珺; 张苏江; 李建勇; 沈云峰

来源：山东医药, 2011, 51(12): 17-20.

• NPM1
• 白血病,髓系,急性
• 突变

目的探讨正常核型急性髓系白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后。方法采用基因组DNA-PCR方法检测123例初发AML患者NPM1基因及正常核型AML患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况,琼脂糖电泳分析正常核型AML患者FLT3基因内部串联重复(ITD)突变。结果 123例AML患者中检出NPM1突变24例(19.5%),其中A型突变22例、B型突变1例、D型突变1例。57例正常核型中FLT3-ITD阳性10例,其中5例同时发生NPM1和FLT3-ITD两种突变。NPM1突变在正常核型中的发生率为40.3%(23/57),显著高于异常核型的2.1%(1/47)(P<0.01)。正常核型中NPM1基因突变者发病年龄高、缓解率高,但合并FLT3-ITD突变者缓解率低。结论 NPM1基因突变是AML尤其是正常核型AML患者常见的分子学异常,NPM1基因突变检测对指导AML患者治疗及评估预后有重要意义。

• 单位
  无锡市人民医院; 南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院