Y染色体小于22号染色体患者AZF微缺失分析

作者：蔡靖; 吴彤华; 梁佩燕; 尹彪; 林奇; 曾勇

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(02): 39-41.

• Y染色体长度变异
• Y染色体微缺失
• 无精子症
• 严重少精子症

目的观察Y染色体≤22号染色体患者Y染色体微缺失的发生情况。方法本实验对象为47例Y染色体≤22号染色体患者,其中A组精子密度<10×106/ml共12例,B组精子密度≥10×106/ml共35例,采用多重聚合酶链反应技术对其进行Y染色体微缺失15个序列标签位点进行检测。结果47例患者中共有4例发现微缺失,缺失率为8.51%;4例均为A组中发现,A组AZF总缺失率为33.33%,AZFa区缺失率为0%,AZFb区缺失率为25%,AZFc区及d区的缺失率均为33.33%,其中3例在无精子症中,缺失率为60%,1例在严重少精子症中,缺失率为14.29%;B组未发现微缺失,缺失率为0%。结论对于Y染色体≤22号染色体的男性,精子密度≥10×106/ml者AZF微缺失发生率很低;而无精子或严重少精子者,则有发生AZF微缺失的风险,尤其无精子症患者发生AZF多区域的联合缺失的风险显著增加。

• 单位
  深圳中山生殖与遗传研究所; 深圳中山泌尿外科医院