<正>女性下生殖道畸形是一组先天性疾病,是胚胎期副中肾管和泌尿生殖窦发育停滞或分化异常而导致的生殖系统结构缺陷,部分患者合并泌尿系统及骨骼系统发育畸形,属罕少见病。主要包括MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome,MRKHS)、阴道斜隔综合征(Herlyn—Werner-Wunderlich syndrome,HWWS)、阴道闭锁3种罕见、极易误诊误治的畸形,也涵盖合并泌尿、骨骼、消化系统发育畸形的其他复杂下生殖道畸形。