ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习

作者：史佩佩; 王华; 张建江^*; 刘镇; 曾慧勤; 王淼; 张花婷

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(01): 50-53.

• 椎体软骨发育不良
• 免疫调节, 异常
• ACP5基因
• 儿童
• 系统性红斑狼疮

目的总结ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。方法回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词, 检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库, 进行文献复习。采用χ2检验比较不同突变患儿间的因素。结果患儿, 女, 4.5岁, 2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊, 诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎, 予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现ACP5基因复合杂合突变:c.779C>A, c.770T>C。确诊SPENCDI, 随访中。文献检索到78例SPENCDI患者, 临床表现多样, 均有骨骼受累、免疫表型;抗核抗体阳性者73.08%, 抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性者57.69%, 34.62%有神经系统症状。58例基因检测示ACP5基因突变, 其中纯和突变44例, 复合杂合突变14例。ACP5基因纯和突变患者中父母近亲婚配率更高[56.82%(25/44例)比14.29%(2/14例)], 复合杂合突变患者更易合并SLE[64.29%(9/14例)比34.09%(15/44例)](χ2=7.722、3.992, 均P<0.05)。结论 SPENCDI患儿ACP5基因纯和突变多见, 复合杂合突变少见。临床表现多样且复杂, 好发自身免疫性疾病, 且临床表型和基因表型不一定相关。

• 单位
  郑州大学第一附属医院