17α-羟化酶缺乏症1例影像报道及文献复习

作者：吕国义; 喻汉华; 魏少奎; 杨实真; 李华中

来源：临床放射学杂志, 2013, 32(11): 1684-1686.

DOI：10.13437/j.cnki.jcr.2013.11.046

• 17α-羟化酶缺乏症
• 体层摄影术,X线计算机
• 磁共振成像

目的探讨17α-羟化酶缺乏症的影像表现,提高对该病影像征象的认识,减少误诊。方法分析报道1例经染色体检查确诊为17α-羟化酶缺乏症患者的生殖系统、骨关节影像图像,并复习相关文献。结果患者呈女性外阴,无子宫、输卵管及卵巢,阴道未发育。骨骼系统表现为骨质疏松,骨骺延迟闭合,双侧股骨头缺血坏死。结论17α-羟化酶缺乏症的影像学特征有肾上腺增生,子宫、输卵管及卵巢、阴道缺如或发育不良,双侧睾丸显示,骨质疏松,骨龄延迟。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属普爱医院