PCR结合熔解曲线在高血压药物相关基因突变检测中的应用

作者：万长春; 杨辉; 庄学伟^*

来源：检验医学, 2022, 37(07): 646-651.

• 聚合酶链反应熔解曲线法
• 高血压药物相关基因
• 单核苷酸多态性

目的 评价聚合酶链反应（PCR）结合熔解曲线（简称溶解曲线法）在高血压药物相关基因突变检测中的应用价值。方法 采用PCR熔解曲线法检测100例高血压患者5个高血压药物相关基因的单核苷酸多态性（SNP）位点[细胞色素P450同工酶2D6(CYP2D6)rs1065852、细胞色素P450同工酶2C9(CYP2C9)rs1057910、β1肾上腺素受体（ADRB1）rs1801253、血管紧张素Ⅱ受体1(AGTR1)rs5186、血管紧张素转换酶（ACE）rs1799752]，并与DNA测序结果进行比对。对PCR熔解曲线法的准确性、重复性、抗干扰能力进行评价。结果 PCR熔解曲线法与测序法对100例高血压患者的检测结果均一致，符合率为100%；检测5个基因位点Tm值的极值（R）均<0.5℃。血红蛋白（Hb）≤2 g/L、胆红素（Bil）≤342μmol/L、三酰甘油（TG）≤37 mmol/L对PCR熔解曲线法均无影响，Tm值的变异系数（CV）均≤5%。100例高血压患者中，AGTR1(c.1166A>C)及CYP2C9*3(c.1075A>C)纯合突变型各1例，CYP2D6*10基因型频率为39.5%,CYP2C9*3基因型频率为5.5%,ADRB1基因突变型C等位基因频率为62.0%,AGTR1基因突变型C等位基因频率为5.0%,ACE缺失型D等位基的频率为35.0%。结论 PCR熔解曲线法操作简便，对设备要求低，可作为检测降压药物相关基因突变的常规方法。

• 单位
  中日友好医院; 金湖县人民医院