黏液样/圆细胞型脂肪肉瘤石蜡包埋组织中FUS-CHOP融合基因检测的临床病理学意义

作者：向华; 王坚; 孙孟红; 陆磊; 水若鸿; 朱雄增

来源：中华病理学杂志, 2005, (01): 33-37.

• 脂肪肉瘤,黏液样
• 基因融合
• 逆转录聚合酶链反应

目的　探讨在甲醛固定、石蜡包埋组织中检测FUS CHOP融合基因的可行性及其对黏液样 /圆细胞型脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断的价值。方法　收集黏液样 /圆细胞型脂肪肉瘤档案标本44例,以非典型性 /分化良好型脂肪肉瘤、多形性脂肪肉瘤、低度恶性黏液纤维肉瘤 /黏液样恶性纤维组织细胞瘤等作为阴性对照,共 60例。所有标本均为甲醛固定、石蜡包埋组织。用嵌套式逆转录 聚合酶链反应(RT -PCR)方法检测FUS -CHOP融合基因mRNA表达并经测序证实,以看家基因PGK作为内对照检测mRNA质量。结果　104例肿瘤标本中, 93例 (89 .4% )可检出PGKmRNA表达,其中黏液样 /圆细胞型脂肪肉瘤标本PGK阳性 39例(88. 6% ),对照组PGK阳性 54例(90% )。44例黏液样 /圆细胞型脂肪肉瘤中 20例可检出Ⅱ型FUS- CHOP融合基因表达,未能检测到Ⅰ型FUS CHOP融合基因表达,排除内对照阴性病例 5例,阳性率为 51. 3% ( 20 /39 )。对照组 60例肿瘤标本均未检出FUS CHOP融合基因表达。结论　 (1)嵌套式RT- PCR方法检测FUS- CHOPmRNA表达可用于甲醛固定、石蜡包埋组织。(2)FUS- CHOP是黏液样 /圆细胞型脂肪肉瘤的特异性分子遗传学标志物。采用嵌套式RT- PCR方法检测FUS- CHOP敏感性较高,特异性强,可用于该肿瘤的诊断和鉴别诊断。

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院; 上海市中西医结合医院