新生儿糖尿病分子遗传学机制研究进展

作者：巩纯秀; 曹冰燕

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(20): 1521-1524.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.20.001

• 新生儿糖尿病
• 遗传学
• 磺脲类药物

新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是出生6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病。根据转归分为暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM)和永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM),二者约各占50%。TNDM婴儿期缓解,青春期或成年早期复发,PNDM无缓解期。两者在临床表现上有重叠,需要长期随访进行分型。PNDM的致病基因有20余种,其中最常见的是编码ATP敏感钾通道(KATP)Kir6.2和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8,其次为INS。TNDM的70%由6q24印迹区域父源基因的过度表达引起,26%由KCNJ11、ABCC8、INS和HNF1B突变所致。磺脲类药物通过关闭KATP促进胰岛素的释放可以治疗KATP突变引起的高血糖,并且改善患儿的神经系统症状,但仍有10%的KCNJ11和15%ABCC8突变者不能实现胰岛素到格列苯脲的转换。分子诊断有助于NDM的分型、判断预后及实现个体化治疗。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院