构建脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞系

作者：包勤敏; 梁栋; 乔凤昌; 王艳; 马定远; 张翠平; **; 许争峰^*

来源：临床检验杂志, 2020, 38(03): 164-170.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.02

• 诱导多能干细胞
• 重编程
• 脆性X综合征
• 仙台病毒
• CGG重复数

目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定;核型分析验证其基因组完整性;利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CGG重复数。结果成功对2个脆性X家系患者的PBMC细胞进行了重编程。患者来源的iPSCs经过多能性验证试验证实,其表达多能性标志基因并具有向三胚层分化潜能;核型分析结果证实iPSCs核型正常;2例先证者细胞系重编程前后的CGG重复数差异无统计学意义。结论通过非整合重编程技术成功构建2个FXS患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究FXS疾病提供多能干细胞资源。

• 单位
  南京医科大学