遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 约占胰腺炎总数的8.7%, 常在儿童期发病, 表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过, 经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。
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