外胚叶发育不全的研究进展

作者：叶颖^*; 江晨宇; 俞文; 高凯晶; 谢思思

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(03): 276-280.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.03.002

• 外胚叶发育不全
• 信号通路
• 重组蛋白疗法

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一大类复杂的疾病,涉及毛发,牙齿,指甲和汗腺的异常。随着人们对其分子机理的认知积累,已经可以从分子角度阐释突变如何影响特定发育途径,并导致多样的临床结局。ED的发病机制复杂,涉及EDA信号轴、NF-κB信号轴、p63等转录因子、细胞粘附信号、及Wnt信号轴等多种,它们从不同层级参与了ED的发生发展。本文着重目前对ED的分子机理及治疗的研究进展进行综述,以期为ED的发病机理、诊断及治疗提供新的思路。

• 单位
  复旦大学; 同济大学; 基础医学院