唐氏综合征又名21三体综合征,是一种与智力发育障碍或发育迟缓相关的染色体异常疾病,并且可能影响患者身心和颅颌面部的生长发育。口颌系统由多种复杂的解剖结构和组织结构组成,使人类可以行使发音、咀嚼、吞咽等功能,而颌骨、牙齿以及肌肉是该系统的重要组成部分,其中任一结构的改变都会影响与其相关功能的行使,从而影响患者的生活质量。本文综述了唐氏综合征的颅颌面和口腔表征及其相关治疗,以期为临床医生的临床诊疗和风险评估提供参考依据。