衍生化及非衍生化串联质谱法在遗传代谢疾病筛查及诊断中的应用及比较

作者：丁丽; 张瑞^*

来源：检验医学与临床, 2021, 18(11): 1505-1511.

• 串联质谱
• 酰基肉碱
• 氨基酸
• 衍生化
• 非衍生化

目的评估并比较衍生化和非衍生化串联质谱法测定11种氨基酸和22种酰基肉碱在遗传代谢疾病筛查中的应用情况。方法采用衍生化串联质谱法和非衍生化串联质谱法检测健康新生儿和儿童干血斑标本中的11种氨基酸和22种酰基肉碱水平,从而确定参考值范围。分别采用衍生化和非衍生化串联质谱法检测低、中、高3种浓度的氨基酸和酰基肉碱样品,计算批内变异系数(CV批内)和批间变异系数(CV批间),评估两种方法的精密度。采用Bland-Altman法评估衍生化和非衍生化串联质谱法的一致性。采用两种方法检测已经确诊的7例苯丙酮尿症患儿的氨基酸和酰基肉碱水平来考察两种方法在临床应用中的可行性。结果非衍生化串联质谱法的CV批内为2.06%～7.39%,CV批间为3.64%～10.97%;衍生化串联质谱法的CV批内为4.14%～10.95%,CV批间为6.14%～12.91%。两种方法具有较好的一致性(P>0.05)。两种方法对7例苯丙酮尿症确诊患儿的检出率均为100%。结论采用衍生化法与非衍生化串联质谱法进行干血斑标本氨基酸和酰基肉碱水平的分析,均能满足临床对遗传代谢疾病筛查及诊断的需要。

• 单位
  第一附属医院检验科; 中国人民解放军空军军医大学