TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告

作者：高海明; 刘晓亮^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(12): 952-955.

DOI：10.19538/j.ek2022120616

• 线粒体复合体V缺乏症
• TMEM70基因
• 电解质紊乱
• 肌张力低下

<正>线粒体呼吸链酶复合物V也称为三磷酸腺苷（ATP）合酶，是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体，是提供线粒体能量的关键酶，在氧化磷酸化过程中催化ATP的合成。ATP合酶需要多种基因参与编码，包括ATP5E、ATP5F1A、ATPAF2、ATP5F1D、TMEM70等基因，ATP合酶相关基因缺陷会导致线粒体能量代谢异常，引起多系统异常，患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等，肥厚性心肌病也是该疾病相对特征性的表现。本文报告1例TMEM70基因突变致ATP合酶缺乏症患儿，

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院