SLC16A1基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析

作者：徐子迪; 桑艳梅; 吴玉筠

来源：中华糖尿病杂志, 2018, 10(03): 234-236.

<正>先天性高胰岛素血症(congenital hyper insulinism,CHI)是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型,仍有近50%的先天性高胰岛素血症患儿的遗传病因并不清楚。运动性低血糖/单羧酸转运体1型高胰岛素血症(exercise-induced hyperinsulinism,EI-HI)是CHI的少见类型,是由单羧酸转运体1的功能增强性突变引起的,该转运

• 单位
  国家儿童医学中心(北京); 首都医科大学附属北京儿童医院