白癜风患者黑素刺激素受体1单核苷酸多态性分析

作者：刘宝珩; 郭洪; 杨韶艳; 宋秋荷; 白云; 郝飞

来源：解放军医学杂志, 2010, 35(03): 307-309.

• 白癜风
• 受体,黑皮质素,1型
• 多态性,单核苷酸

目的检测白癜风患者黑素刺激素受体1(MC1R)基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),探讨其在白癜风发病中的作用。方法选取40例寻常型白癜风患者作为白癜风组,38例健康体检者为对照组,另取NCBI数据库最新公布的亚洲人群(包括85例正常亚洲人)MC1R的单核苷酸多态性数据作为文献组。提取白癜风组和对照组血细胞基因组,PCR扩增MC1R基因,用直接测序法检测PCR产物。采用χ2检验分析比较三组间MC1R基因SNP的发生、分布及频率差异。结果白癜风组和对照组MC1R基因共发现5个SNP位点,分别为G274A(Val92Met)、T359C(His120His)、G488A(Gln163Arg)、C491A(Ala164Gln)、A942G(Thr312Thr),其中多态性较高的两个位点是G274A(Val92Met)和G488A(Gln163Arg);白癜风组Val92Met位点和Gln163Arg位点的多态性频率分别为26.25%和81.25%,对照组分别为22.37%和57.89%。Gln163Arg多态性在白癜风组与对照组间有显著差异(χ2=9.966,P<0.01),在白癜风组与文献组之间亦有显著差异(χ2=6.214,P<0.05),而对照组与文献组间均无显著差异(P>0.05)。Val92Met位点多态性在三组间无显著性差异(P>0.05)。新发现了一个变异位点C491A(Ala164Gln)。结论Gln163Arg的多态性可能与白癜风发病有关,Val92Met与白癜风发病无明显相关性。

• 单位
  第三军医大学西南医院