原发性血小板增多症中CALR基因研究进展

作者：王婧; 李建勇; 孙超^*

来源：中华医学杂志, 2015, 95(44): 3638-3640.

• JAK
• MPN
• 原发性血小板增多症
• 基因突变
• 基因研究

<正>原发性血小板增多症(ET)属于BCR-ABL1基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN), 可向真性红细胞增多症(PV)和急性白血病转化。2005年被发现的JAK2基因突变是目前ET的特征性分子标志, 其发生率可达50%～60%[1,2]。而此后被发现的促血小板生成素受体基因MPL W515L/K也在ET中有5%～10%的发生率。尽管如此, 仍有近1/3 ET患者并无上述两种基因突变。2013年底, Kl

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院; 人民医院血液科