胎儿染色体非整倍体与产前超声特征的对比分析

作者：钟世林; 邓玉清; 石宇; 肖晓素; 雷桔红

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(12): 42-44.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.12.016

• 染色体
• 非整倍体
• 超声

目的探讨胎儿非整倍体的产前超声特征。方法收集99例曾在孕11周-13+6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型。结果 99例包括21三体53例,18三体23例,13三体5例,性染色体非整倍体(SCA)16例和其他非整倍体2例。83.8%出现超声指标异常,50.5%出现多项指标异常,33.3%出现单项指标异常,16.2%未出现指标异常,包括21三体7例和SCA 8例;21三体常见指标异常有颈项透明层(NT)增厚、鼻骨缺失、室缺、三尖瓣反流;18三体常见指标异常有NT增厚、室缺、双手姿势异常;13三体最常见畸形为全前脑;SCA常见指标异常有颈部水囊瘤、NT增厚。结论单项超声指标异常也不排除胎儿非整倍体,部分21三体及SCA产前超声指标未见异常,各非整倍体的异常超声指标分布及特征性超声指标有所不同。

• 单位
  北京大学深圳医院