杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

作者：陈新英; 曾书红; 江矞颖; 王元白; 庄建龙^*

来源：中华围产医学杂志, 2022, 25(03).

• 肌病, 杆状体
• 肌蛋白质类
• 产前诊断
• 全外显子组测序
• 多态性, 单核苷酸

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周+5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周+2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周+2引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing, WES), 结果WES检出KLHL40基因c.602G>A(p.W201*)和c.1516A>C(p.T506P)复合杂合变异, 导致杆状体肌病8型, 分别遗传自母亲和父亲。

• 单位
  泉州市妇幼保健院