957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

作者：原晶晶; 张帆; 张淼; 鲍诗平

来源：海南医学, 2016, 27(15): 2441-2443.

• 新生儿
• 耳聋
• 听力筛查
• 基因

目的探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1l2月出生后42d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射(DPOAE)结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2 168 A>G)、线粒体DNA 12S r RNA基因(1 555 A>G、1 494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院