女性乳腺癌危险因素BRCA1基因突变的观察

作者：杜铁桥; 郭素娟; 郝希哲; 王军

来源：军医进修学院学报, 2010, (09): 913-915+918.

• 乳腺肿瘤
• 突变
• 基因
• BRCA1 Breast Neoplasms
• Mutation
• Genes
• BRCA1

目的检测有危险因素者BRCA1第11外显子的突变率。方法38例有危险因素者,年龄29-71岁,有乳腺癌及卵巢癌家族史18例,其中3例本人患乳腺癌;有其他恶性肿瘤家族史者17例;有良性病变者8例,其中1例本人患宫颈癌。25例无危险因素者为对照组。受检者抽取外周血进行DNA提取,经PCR扩增后测序,与NCBI基因库比对。结果1例乳腺良性病变伴宫颈癌者检出4个碱基的缺失突变。危险因素组与对照组另检出6个相同位点的突变,其中5个位点在危险因素组和对照组突变率分别为65.8%和36.0%,两组间存在显著差异(P<0.05)。结论发生于性器官的恶性肿瘤可能有共同的突变位点,危险因素组突变率显著高于对照组,...

• 单位
  中国科学院; 首都医科大学附属复兴医院