PROKR2基因突变致卡尔曼综合征1例及文献回顾

作者：张俊平; 徐积兄

来源：南昌大学学报(医学版), 2022, 62(04): 105-106.

DOI：10.13764/j.cnki.ncdm.2022.04.019

• 卡尔曼综合征
• PROKR2基因
• 病例报告

<正>卡尔曼综合征(KS)是以特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和嗅觉减退为特征的内分泌疾病。患者性腺发育不全和嗅觉功能障碍的严重程度因致病基因的不同而有所差异。PROKR2基因是KS经典的致病基因，本文报告1例由PROKR2单基因突变导致的KS,并回顾总结文献中该类患者的病例特点。1 临床资料1.1 病史及体格检查患者男性，17岁，因“自觉阴茎短小5年”就诊，患者于青春期期间，自感发育迟缓、第二性征不明显。

• 单位
  南昌大学第一附属医院