视网膜色素变性发病机制及治疗进展

作者：闻思敏; 邵毅; 周琼^*

来源：眼科新进展, 2020, 40(03): 279-283+289.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2020.0066

• 视网膜色素变性
• 视网膜营养不良
• 视锥-视杆营养不良
• 基因表型
• RP亚型

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征:骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。

• 单位
  南昌大学第一附属医院