胎龄联合出生体重对新生儿遗传代谢病相关代谢物的影响

作者：易芳; 王玲; 王梅; 袁雪莲; 万华靖; 李佳圆

来源：中国当代儿科杂志, 2018, 20(05): 352-357.

• 遗传代谢病
• 代谢物
• 胎龄
• 出生体重
• 新生儿

目的探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病(IMD)相关代谢物的影响。方法从2014~2016年间参加IMD筛查的38 931名新生儿中,随机抽取3 381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本,按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组(n=12)、早产小于胎龄儿组(n=18)、早产适于胎龄儿组(n=219)、早产大于胎龄儿组(n=18)、足月小于胎龄儿组(n=206)、足月适于胎龄儿组(n=2 677)、足月大于胎龄儿组(n=231)。采集各组新生儿出生3~7 d充分哺乳后的足跟血,采用串联质谱检测干血斑中17种IMD关键代谢指标水平。利用Spearman秩相关分析各影响因素与代谢指标的相关性,采用协方差分析各组代谢指标水平差异。结果在控制了新生儿生理及病理状态等相关因素后,与足月适于胎龄儿组相比,亮氨酸\异亮氨酸\羟基脯氨酸、缬氨酸在极早产适于胎龄儿、早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组,鸟氨酸在早产适于胎龄儿组,脯氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组中水平明显下降(P<0.05);苯丙氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组,甲硫氨酸在早产小于胎龄儿组,酪氨酸在早产适于胎龄儿组中水平则明显升高(P<0.05);游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱在早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组,十八碳烯酰肉碱在早产小于胎龄儿组中水平明显升高(P<0.05)。大部分肉碱指标在早产和足月的小于胎龄儿分别与适于胎龄儿、大于胎龄儿组间比较中差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎龄不足和低出生体重均会造成IMD筛查指标异常,故在判读IMD筛查指标异常时应结合胎龄和体重情况综合判断。

• 单位
  成都市妇女儿童中心医院; 四川大学; 成都新基因格生物科技有限公司; 公共卫生学院